8岁的小昊（化名）体重才18.5Kg。
南都讯 记者李榕 8岁的小昊（化名）体重18.5Kg，身高刚过1米，鸡胸、骨骼变形、口唇外翻、头颅增大，依照“佝偻病”医治，却一向没有任何好转，家长束手无策。本年4月底，适逢中山七院儿科专家陈纯教授到凤庆县公民医院对口帮扶，在儿科义诊中见到了小昊，才有了清晰的确诊。
男娃稀有遗传病误治8年
云南凤庆的小昊在6月大时就跟其他小朋友长得不太相同，爸爸妈妈发现小孩子逐步呈现了鸡胸、肋骨外翻等骨骼变形，查了网上的材料也到医院就诊，医师曾确诊为“维生素D缺少性佝偻病”。多年来，小昊吃过了国内外各种牌子的补钙产品，可是病况却一向未见好转。
到了5岁的时分，小昊更是呈现了四肢变形，步态反常，并发现显着身材矮小、鼻梁低平、口唇外翻、头颅增大，期间还曾因“腹外疝”至市级医院进行手术医治。尽管疝气已治好，可是四肢和骨骼的变形却一向未能得到改进。甚至在7岁上小学今后表现出显着的智力妨碍，课程考试仅能得5、6分，与其他小朋友的交流交流也存在严峻妨碍。小昊的妈妈四处求医，仍是毫无起色。
在陈纯教授的指导下，凤庆县公民医院儿科医师给小昊进行了全身骨骼X线摄片，成果让人大吃一惊——小昊的骨头和关节形状异于常人，存在脊柱椎体形状反常、生理曲度反常、骨质密度增高、关节对位不正常、关节变形，眼眶、蝶鞍边际骨质硬化等问题。
依据四肢骨质发育反常、表面特色、智力妨碍和角膜混浊的状况，陈纯教授很快将疑诊的规模缩小到遗传代谢病，尤其是粘多糖病。
深圳精准医疗技能解难题
从凤庆回到深圳后，陈纯教授立刻联络深圳华大基因团队，在凤庆县公民医院儿科纪元红主任的共同努力下，给小昊全家做了高通量二代测序，通过二代测序技能给小昊找到了病因。
本来小昊的爸爸妈妈各带着了一个ARSB基因的c.736C>T致病骤变，而十分不幸的是小昊别离承继了爸爸妈妈带着致病骤变的染色体，罹患了一种丧命的稀有病——粘多糖贮积症VI型。本型病例极为稀有，国内报导患者缺乏10例。罹患此种疾病在国内现在仅能通过造血干细胞移植这一手法进行彻底治愈。
小昊从患病到清晰确诊，长达8年，错过了黄金医治时期。现在，小昊只能通过医治尽量延伸生命。
专家提示，假如一对新婚夫妇初次生育时生育过这样的孩子，为了防止二胎也患上这一疾病，能够在母亲怀孕时做羊水穿刺，做这个基因位点的测序，来确诊自己的孩子是否遗传了这一致病染色体。
全方位无缝隙帮扶
凤庆这座古城遭到地理环境和交通条件的约束，现在经济发展落后，是国家重点扶贫县，特别是在医疗方面，凤庆县大众治病是“两端难”。小昊的病例仅仅凤庆公民许多疑问病例中的一个。
在中山大学的统筹安排下，2018年8月11日，中山七院与凤庆县公民医院正式签定对口医疗帮扶协议，展开为期3年的对口医疗帮扶。一年来，中山七院以传帮带为抓手，从医疗、教育、科研、办理四个方面展开精准帮扶，助力凤庆县公民医院建造县域医疗卫生中心。帮扶一年多来，凤庆县公民医院儿科的全体诊治水平得到显着提高，凤庆县公民医院的危重儿童及新生儿抢救成功率显着提高，转诊率下降，0-5岁儿童死亡率显着下降。
小科普
粘多糖贮积症是一种遗传代谢病。人进食碳水化合物（如米饭、面食等）通过消化转变为葡萄糖被吸收，为保持身体的各项功用和生长发育供给能量。体内的血糖不能太高也不能太低，机体会将一时用不了的葡萄糖贮存起来，许多葡萄糖分子集合在一起成为糖原。当人体不进食时，肝脏内贮存的糖原会开释出葡萄糖来，而这一开释的过程中，需求许多酶的参加。
